内容摘要：世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿日前在北京大学第三医院诞生,这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。
关键词：单基因遗传病;试管婴儿;首例;诞生;夫妻
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人民日报北京10月9日电 （记者赵婀娜）世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿日前在北京大学第三医院诞生，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。
婴儿的父母，男方为单基因显性遗传病患者。该疾病主要是因为基因序列上发生了单个碱基的缺失，后代中无论男孩女孩都有1/2概率患同样的疾病。夫妻二人2013年5月来就诊，借助基础研究向临床应用转化的最新成果，夫妻二人终于拥有了一个健康的宝宝。
